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常见血液病诊断相关特色检查项目

发布时间:2015-08-31 13:51本文来源: 血液科

1、流式细胞仪检测

(1)WHO白血病/淋巴瘤免疫分型(骨髓),多发性骨髓瘤(MM)免疫分型检测:

白细胞簇分化抗原CD3/CD8/CD45/CD4/CD19/CD16+56/CD45/CD3 ;

CD7/CD3/CD19/CD33/CD14/CD13/CD34/CD20/CD10/HLA-DR/CD45 等常用40种分化抗原检测

(2)PNH检测:红细胞CD55、CD59检测;中性粒细胞CD55、CD59

(3)血小板活化,血细胞簇分化抗原CD61/CD62p/PAC-1

(4)血小板膜糖蛋白检测,血细胞簇分化抗原CD41a/CD42a/CD61

(5)干细胞检测:血细胞簇分化抗原CD34/CD45 ,CD34+造血干细胞计数

2、骨髓细胞形态室

(1)骨髓细胞学检测(骨髓穿刺涂片、细胞分析、彩色细胞图像仪分析);

(2)细胞化学染色;

(3)网织红计数;

(4)脑脊液细胞学检查;

(5)疑难骨髓片会诊阅片

3、细胞遗传学与分子生物学检测

BCR/ABL融合基因定性检测

BCR/ABL融合基因定量检测

BCR/ABL融合基因定量检测

PML/RARα融合基因定性检测

PML/RARα融合基因定量检测

AML1/ETO融合基因定性检测

AML1/ETO融合基因定量检测

E2A/PBX1融合基因定性检测

E2A/PBX1融合基因定量检测

MLL/AF4融合基因定性检测

TEL/AML1融合基因定性检测

TEL/AML1融合基因定量检测

t(11;14)bcl-1-JH融合基因定性检测

t(14;18) bcl-2/JH融合基因定性检测

inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11融合基因定性

inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11融合基因定量

c-kit基因D816V突变;NPM1突变;CEBPA突变;FLT3-ITD突变

BCR/ABL融合基因ABL激酶区突变分析

急性淋巴细胞白血病5种常见融合基因筛查(BCR/ABL.P210、BCR/ABL.P190、E2A/PBX1、MLL/AF4、TEL/AML1)

JAK2 V617F基因突变定性检测(骨髓增殖性肿瘤)

免疫球蛋白基因重排检测(GeneScan法)

T细胞受体基因重排检测(GeneScan法)

地中海贫血基因检测

荧光原位杂交(FISH)

CML/MPBCR/ABL

AML:5q- ,7q- ,8cen ,AML/ETO ,MLL ,CBFB ,PML/RARA

MM-MGUS:del(RB1) ,IGH ,del(p53) ,1q21,del(13q14),t(14;qv)

CLL:del(13q14), del(p53), del(RB1),del(ATM),+12

ALL:t(9;22)BCR/ABL,t(11q23;v)MLL,TEL/AML ,+4,+10,+17,t(12;21)(p13;q22),

MDS:,5q-,7q-,8q+ ,20q-,-Y

M3型白血病FISH检测PML/RARA

4、细胞遗传学

①外周血细胞培养及染色体分析(G显带)

②骨髓细胞培养及染色体分析(G显带)

 5、止血与血栓实验室

(1)凝血常规检查(PT、APTT、TT、FIB);

(2)D-D二聚体含量测定(DIC初筛实验之一);

(3)纤维蛋白降解产物(FDP)检测(DIC初筛实验之一);

(4)TGT及纠正实验(血友病诊断实验);

(5)Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、因子活性检测(PT纠正实验);

(6)血小板功能检测

(7)抗凝血酶Ⅲ活性测定

(8)血浆蛋白C活性测定

(9)血浆蛋白S活性测定

(10) 血管性假性血友病因子抗原测定

6、溶血性贫血全套检查

(1)红细胞保函体检查

(2)血浆游离血红蛋白检查

(3)血清结合珠蛋白检查

(4)高铁血红蛋白还原试验

(5)红细胞自身溶血及纠正试验

(6)红细胞渗透脆性试验

(7)红细胞孵育渗透脆性试验

(8)热溶血试验

(9)冷溶血试验

(10)焦糖溶血试验

(11)血清酸化溶血试验

(12)变形珠蛋白小体

(13)红细胞滚动试验

(14)红细胞镰变试验

(15)血红蛋白电泳

     血红蛋白A2测定

     抗碱血红蛋白测定

(16)血红蛋白H包涵体检测

(17)胎儿血红蛋白酸洗脱试验

(18)不稳定血红蛋白测定包括:

     热不稳定试验

     异丙醇试验

     变性珠蛋白小体

(19)血红蛋白S溶解度试验

(20)红细胞游离原卟啉测定

(21)血红蛋白C试验

(22)红细胞电泳测定

(23)红细胞膜蛋白电泳测定

(24)肽链裂试验


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