●检测临床意义：中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位，且一直持续升高。据2020年全球癌症数据统计，我国肺癌发病82万例，病死71万例。因此，精准的肺癌诊断和治疗尤为重要。由于近年来对肺癌的分子机制的研究以及靶向药物的应用获得越来越多的突破性进展，肺癌的分子特征、分子分型在诊疗过程中具有重要意义，并且NCCN及CSCO亦将分子检测纳入诊疗指南，建议检测的基因包括EGFR、ALK、ROS-1、BRAF、KRAS等常见基因及位点。多项临床研究表明，单一检测某项靶标对患者接受治疗的指导意义存在明显局限，只有通过多通路多靶标并行检测获得每位患者肿瘤的全面基因信息，才能为患者制定出针对这些驱动基因的最佳药物组合。本项目目的为检测人非小细胞肺癌中与分子分型及伴随诊断相关13个基因的突变状态（插入、
●检测临床意义：近年来靶向测序和全外显子组测序（wholeexomesequencing，WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。这些检测手段尽管有效，仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异等方面，导致目前仍有大量遗传病患者未获遗传学病因诊断。本项目采用的全基因组测序（wholegenomesequencing，WGS），对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异，还可以对结构变异进行分析，并常规性地对线粒体基因组变异进行分析。因此，WGS应用于临床遗传诊断有望提高疑难病例的诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低反
●检测临床意义：基因检测是各类遗传病精确诊断、指导治疗、评估预后及疾病预防与控制的关键。全外显子测序（Whole-exomesequencing，WES）是目前临床应用频率最高的基因组测序方法之一。外显子是人类基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病变异。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。本项目采用的WES检测探针具有目标区域覆盖度高、测序质量好、可检测深度内含子区域已知致病变异、可整合线粒体基因组检测等优点。本科室深耕遗传病检测多年，具有丰富的临床经验，可针对OMIM数据库中几乎所有明确致病的4,000多个基因和6,000多种遗传病进行解读，此外还可以额外检测线粒体基因上的致病位点以及HGMD/ClinVar数据库中记录致
●检测临床意义：血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序（Next-generationsequencing,NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。NGS在血液肿瘤诊疗中的应用价值：1.诊断分型：基因突变的检测在急性髓系白血病（AML）伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、MPN、MDS-RS、HCL和LPL/WM的诊断中具有关键性的作用，对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。2.预后判定：目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系。3.指导治疗：基因突变检测可提供分子治疗靶点，对应靶向药物进行治疗。4.微小残留病（MRD）监测：基因突变是MRD监测的分子标志物之一，
1.检测的临床意义：微卫星(Microsatellite)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列（一般为2～6个碱基重复），这些微卫星通常位于基因间隔区、启动子、UTR和编码区。与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，即微卫星不稳定性(MicrosatelliteInstability，MSI)。大量研究表明，MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关。MSI存在于15%的结直肠癌患者(CRC)中，其中12%-15%为散发性结直肠癌，还有一小部分基于Lynch综合征，约占所有结直肠癌患者的3%-5%，是由MMR基因胚系突变所致的常染色体显性遗传疾。Lynch综合征患者及其家族成员常见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种Lynch综合征相关肿瘤，因此MSI检测对于患者本人及其家族成员均有重要意义
●检测临床意义：肿瘤复发/转移是癌症致死的重要原因，是恶性实体瘤患者精准临床管理的首要挑战，迫切需要新技术新手段来提高疗效。近年来，作为一种新型的“液体活检”，循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell,CTC）在肿瘤诊断、治疗和监控等方面逐渐崭露头角，是当前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段。由于其无创、实时、精准的特点在临床上得到了广泛认可，国内外众多指南和专家共识均已经纳入CTC的相关内容。与传统的血清肿瘤标志物、影像学诊断、内窥镜检查以及病理学诊断相比，优势显著，可更加敏感地发现疾病的变化，更加科学、迅速的评价治疗方案的效果，为患者争取最有效的治疗时机。本项目目的是检测肿瘤患者外周血CTC的数量和类型的变化，以实现实时监测疾病动态的目的。CTC分型检测技术有效克
●检测临床意义：我国结直肠癌发病率位列第二位，病死率位列第五位，呈现发病率上升快，发病年龄逐渐年轻化特点。在北京地区，结直肠癌位于北京市居民恶性肿瘤发病前三位。早期筛查、早期发现、早干预可以提高病人的五年生存率。尤其是早期发现腺瘤，早期切除，可以预防结直肠癌发生。在我国早期结直肠癌首诊率不到10%，而在美国达到了39%。目前我国肠癌早期筛查主要方法是粪便潜血，而粪便潜血敏感性只有30-60%，特异性在90%，痔疮，肛裂等症状会导致粪便潜血阳性，因而不能引起患者重视。筛查体系不健全，传统筛查方法可改进空间不大。粪便DNA检测对于检测肠道肿瘤具有天然的优势，因为正常成人每天都会有上皮细胞脱落至肠腔并随粪便排出体外，而结直肠癌肿瘤细胞由于异常增殖，比正常上皮细胞更易脱落。因此，肠道
●检测临床意义：中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位，且一直持续升高。因此，有效的肺癌筛查与防治手段尤为重要。由于影像学技术在肺癌早期筛查中未能显示出良好的效果，且无法对病灶良恶性进行判断，故越来越多的学者将目光转向可用于早期筛查诊断的分子标志物。近年对DNA甲基化的研究逐渐深入，发现在肺癌发生早期就存在很多特有的肿瘤相关基因甲基化程度发生改变，DNA甲基化的检测为肺癌的早期筛查诊断提供了新的契机。本项目目的为检测人肺泡灌洗液细胞中SHOX2和RASSF1A甲基化程度，以实现对肺癌患者的早期筛查和辅助诊断以及肺部病变良恶性的判断。检测方法结合了亚硫酸盐修饰和Taqman探针两种技术，最终在实时荧光PCR平台上实现对样品中SHOX2和RASSF1A基因甲基化DNA的特异检测。联合检测SHOX2和R
