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血液肿瘤二代测序简介

本文来源: 医学遗传中心

●检测临床意义:

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing, NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、 灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。NGS在血液肿瘤诊疗中的应用价值:1. 诊断分型:基因突变的检测在急性髓系白血病(AML)伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、MPN、MDS-RS、HCL和LPL/WM的诊断中具有关键性的作用,对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。 2. 预后判定:目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系。3. 指导治疗:基因突变检测可提供分子治疗靶点,对应靶向药物进行治疗。4. 微小残留病(MRD)监测:基因突变是MRD 监测的分子标志物之一,及时监测基因改变有助于了解疾病进展并调整治疗方案。5. 克隆演变:血液肿瘤在发展过程中会伴随动态的克隆演变,或是基因突变负荷的改变,或是新的突变基因的出现,及时监测基因改变,有助于了解疾病进展并调整治疗方案。

为推动我院肿瘤精准治疗检测,四川省人民医院产前诊断中心现推出“血液肿瘤髓系突变基因检测(二代高通量测序法)”检测项目,共检测的72个基因涵盖 23个基因的突变热点、17个基因全外显子覆盖、29个基因融合(687 种融合形式)以及5个表达分析谱。此基因检测项目可指导患者靶向药物治疗、药物疗效监测及辅助患者预后判断。


●标本采集注意事项

样本类型

数量要求

样本时效

运输方式

骨髓

2-3ml,置于EDTA抗凝管中;

推荐使用骨髓标本

≤48h


4℃运输

外周血

4ml,置于EDTA抗凝管中

(当外周血白细胞数>5×109L,原始细胞/异常细胞>5%时)












●标本送检注意事项

样本送检时间:

周一至周五上午8:00-12:00,下午2:00-5:30

周六至周日上午8:00-12:00

送检位置:

1)样本送至产前诊断中心(三住一楼)抽血窗口;

2)外周血可在该窗口现场采集。

报告时间:10个工作日

联系方式:(028)87393280

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