人类疾病基因研究四川省重点实验室
人类疾病基因研究四川省重点实验室源于1995年在四川省人民医院创建的分子生物学实验室，实验室前身为2004年成立的四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心，2007年被四川省科技厅授予为四川省重点实验室，2011年入选四川省科技创新团队，2017年入选国家科技部“重点领域创新团队”（常见致盲眼病研究及防治创新团队），2019年成为中国医学科学院院外创新单元。
人类疾病基因研究四川省重点实验室是一个面向世界、以中国人群为主要研究对象的人类疾病基因研究平台，实验室以人类遗传疾病、特别是眼部视网膜疾病的致病机制与治疗方法的开发作为主要研究对象。作为牵头单位承担了科技部国家重点研发计划1项，作为子课题承担单位承担了科技部国家重点基础研究发展计划（973计划）1项，并先后承担国家杰出青年基金、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金面上项目等。获国家科技进步奖二等奖2项、四川省科技进步一等奖3项，实验室已经形成了一个成熟的疾病基因研究平台。
近五年代表性创新论文：
1、Chen Y#, Lin Y#, Vithana EN#, Jia L#, Zuo X, Wong TY, Chen LJ, Zhu X, Tam PO, Gong B, Qian S, Li Z, Liu X, Mani B, Luo Q, Guzman C, Leung CK, Li X, Cao W, Yang Q, Tham CC, Cheng Y, Zhang X, Wang N, Aung T, Khor CC, Pang CP, Sun X*, Yang Z*. Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nat Genet. 2014;46(10):1115-9. 影响因子29.352
2、Huang L#, Zhang H#, Cheng CY, Wen F, Tam PO, Zhao P, Chen H, Li Z, Chen L, Tai Z, Yamashiro K, Deng S, Zhu X, Chen W, Cai L, Lu F, Li Y, Cheung CM, Shi Y, Miyake M, Lin Y, Gong B, Liu X, Sim KS, Yang J, Mori K, Zhang X, Cackett PD, Tsujikawa M, Nishida K, Hao F, Ma S, Lin H, Cheng J, Fei P, Lai TY, Tang S, Laude A, Inoue S, Yeo IY, Sakurada Y, Zhou Y, Iijima H, Honda S, Lei C, Zhang L, Zheng H, Jiang D, Zhu X, Wong TY, Khor CC, Pang CP, Yoshimura N, Yang Z*. A missense variant in FGD6 confers increased risk of polypoidal choroidal vasculopathy. Nat Genet. 2016;48(6):640-7. 影响因子27.959
3、Zhang L#, Zhang X#, Xu H, Huang L, Zhang S, Liu W, Yang Y, Fei P, Li S, Yang M, Zhao P, Zhu X*, Yang Z*. Exome sequencing revealed Notch ligand JAG1 as a novel candidate gene for familial exudative vitreoretinopathy. Genet Med. 2020;22:77-84. 影响因子8.904
4、Huang L# , Shi Y# , Gong B# , Jiang L# , Zhang Z, Liu X, Yang J, He Y, Jiang Z, Zhong L, Tang J, You C, Jiang Q, Long B, Luo M, Zeng F, Wang S, Yang X, Yang Z*. Dynamic blood single cell immune responses in patients with COVID-19. Signal Transduction and Targeted Therapy. 2021. 影响因子13.493
5、Zhu X#, Yang M#, Zhao P#, Li S#, Zhang L, Huang L, Huang Y, Fei P, Yang Y, Zhang S, Xu H, Yuan Y, Zhang X, Zhu X, Ma S, Hao F, Sundaresan P, Zhu W, Yang Z*. Catenin alpha 1 mutations cause familial exudative vitreoretinopathy by overactivating Norrin/beta-catenin signaling. J Clin Invest. 2021 Jan 26: 139869. 影响因子11.864
硬件设施
实验室目前拥有1200平米实验场地，500平米的动物试验房。具备一整套疾病基因研究的先进设备和实验平台，主要仪器设备包括ABI 3130遗传分析仪、蛋白质谱仪、全自动生化分析仪、激光共聚焦显微镜、荧光倒置显微镜、小动物呼吸机、蛋白纯化仪、流式细胞仪、DNA自动提取仪、冰冻切片机、ABI 7500荧光定量PCR仪、进口分光光度计、二氧化碳细胞培养箱、快速PCR仪、酶标仪、Beckman高速冷冻离心机、进口恒温培养摇床以及其他分子生物学、细胞生物学的实验室常规仪器。建立了显微注射、行为检测，小鼠转基因、基因敲除等研究系统，仪器设备总价值超过2000万元。
团队整体情况
现有固定人员48人，平均年龄37岁，包括国家级人才5名、四川省学术技术带头人11名、四川省特聘专家8名、四川省杰出青年基金获得者10名，博士生导师12名、硕士生导师18名。现有在站博士后3人，在读博士研究生15人，硕士研究生19人；整个团队结构合理、团结协作、敬业求精、勇于创新。
学术带头人
博士，教授/研究员，博士生导师。2010年国家杰青基金获得者，国家高层次人才特殊支持计划领军人才，四川省医学科学院•四川省人民医院院长，人类疾病基因研究四川省重点实验室主任，中华医学会医学遗传分会候任主任委员，国家基金委医学部第二、三届咨询专家，十三五、十四五发展规划眼科学调研组组长，中国科学院成都生物研究所兼职教授，国家科技部“重点领域创新团队”（常见致盲眼病研究及防治创新团队）负责人，中国医学科学院院外创新单元负责人。杨正林教授在Science、N Engl J Med、Nat Genet等杂志发表SCI论文127篇，总影响因子859，被SCI他引4655次，最高单篇他引470次，连续七年（2014-2020）入选中国高被引学者。
博士，研究员，博士生导师。国家青年拔尖人才。长期从事疾病基因基础和临床应用研究，发表SCI论文65篇，主持国家级科研项目5项、省部级课题5项。以主要完成人获国家科技进步二等奖、四川省科技进步一等奖和二等奖各1项；国家发明专利授权8项；担任6个SCI杂志审稿专家，中华医学会医学遗传学分会青年委员会委员，四川省医学会医学遗传学分会副主任委员，多次在国内外学术会议作特邀报告。获国务院政府特殊津贴、四川省抗击新冠肺炎疫情先进个人、四川省突出贡献专家、天府科技菁英、四川省五四青年奖章、四川省青年科技奖等荣誉。
博士，研究员，博士生导师。朱献军教授2013年起担任电子科技大学临床医学院博士生导师。曾获美国青光眼基金会研究基金资助。2013年入选四川省百人计划，2014年获四川省杰出青年基金资助, 2016年获得四川省青年科技创新团队项目。2015年获得四川省学术带头人后备人选；2018年获得四川省卫计委学术带头人称号；2019年获聘四川省卫生健康领军人才。主持的科研项目：国家重大研究计划973项目（课题骨干）1项、国家自然科学基金委面上项目4项；四川省百人计划项目；四川省杰出青年基金项目, 总经费600余万元。主要研究方向：退行性疾病分子机制和治疗研究；视网膜血管疾病基因功能和干预研究。在国际著名专业刊物（包括Nature Genetics, Journal of Clinical Investigation, Molecular Therapy, Cell Death and Differentiation, PLoS Genetics, Journal of Cell Science, Genetics in Medicine, Human Molecular Genetics, Development等）发表学术论文50余篇。
博士，研究员，博士生导师。1994年毕业于浙江大学获得学士学位，1997年毕业于北京大学获得硕士学位，2004年毕业于美国犹他大学获得博士学位。主要从事视网膜疾病的遗传学，致病机制，基因治疗，以及药物治疗的研究。迄今为止，共发表SCI论文30 篇，总影响因子约125，共被引用了1000多次。其中有两篇论文以第一或并列第一发表在顶级的Nature子刊Nature Neuroscience和Nature Genetics。此外，在国际权威期刊（自然指数期刊）PNAS, JBC，Journal of Neuroscience 上发表多篇论文。2015年，入选四川省创新领军人才；2018年入选“四川省学术带头人”；2021年获国务院特殊津贴。在美国工作期间曾经主持NIH和国际视网膜研究基金会的项目。2013年回国后主持3项国家自然科学基金面上项目；以课题骨干参与国家重点研发计划项目一项；主持四川省科技厅国际合作项目和重点前沿研究项目各一项。
博士，研究员，主任医师，硕士生导师。1996年毕业于第三军医大学获医学学士，2007年获四川大学华西临床医学院医学遗传学专业博士学位。主要从事遗传性疾病的基因诊断及产前诊断。主持国家自然科学基金2项，四川省杰出青年科技基金、四川省科技支撑计划、四川省科研院所成果转化基金各一项。获国家科技进步二等奖、军队医疗成果奖三等奖和四川省科技进步奖三等奖各一项。第一作者或通讯作者发表SCI收录论文16篇。
四川省卫健委学术技术带头人，中华医学会儿科学分会第一届罕见病学组委员、四川省预防医学会遗传病预防与控制分会副主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会常委、四川省医学会罕见病专业委员会常委、四川省医师协会检验医师分会常委。国家自然科学基金委员会同行评议专家。
博士，研究员，博士生导师。香港中文大学博士，四川省特聘专家，电子科技大学百人计划入选者，哈佛大学访问学者，四川省杰出青年基金获得者，第十三批四川省学术和技术带头人，中国科学院“西部之光”青年学者。
主要从事眼科遗传疾病基因的筛选以及相关致病基因的功能研究。先后主持国家自然科学基金3项，中央引导地方科技发展专项资金项目1项，四川省科技厅项目2项，人社部留学回国人员科技活动项目1项，四川省卫生厅科研课题3项，成都市科技局项目1项等多个研究项目；中国医师协会眼科分会基础研究与临床转化专业委员会委员、四川省医疗卫生与健康促进会第一届理事会理事、《眼科学报》青年编委。以第一（含并列）和通讯（含并列）作者发表SCI论文38篇。
博士，主任技师/教授，博士生导师。1994年毕业于华西医科大学医学检验专业，2010年获美国犹他大学生物学博士学位。专业从事生化和分子生物学临床及研究工作，研究成果在国内外知名期刊发表论文40篇，其中SCI文章28篇，包括《Cell》、《PNAS》、《JBC》、《AJHG》、和《FASEB J》等知名学术期刊，总影响因子>100, 总引用次数>850。曾承担和参与多个美国国家健康研究所（NIH）和私人基金会研究项目的申请和完成，并独立获得2015年KTEF事业发展基金。因在基因治疗研究方面的突出贡献，曾获得国际最具影响眼科研究组织ARVO颁发的默克眼科基因治疗和眼病研究创新奖 (Merck Innovative Ophthalmology Research Award，IORA)，以及Kimberly Howes研究纪念奖，13th届国际视网膜变性青年研究学者奖，和多个国际学术会议参会资助（FASEB,NEI）。
2015年作为海外高层人才引进四川省医学科学院·四川省人民医院，并入选四川省创新领军人才， 四川省学术和技术带头人、四川省卫计委学术和技术带头人、四川省卫生计生首席专家、四川省先进工作者。主持国家自然科学基金和四川省科技厅课题；现为四川省医学会检验专委会主任委员、四川省医师协会检验医师分会候任会长。
博士，研究员，博士生导师。2010年毕业于西南大学获得博士学位，2013年结束中科院成都生物所和四川省人民医院联合培养博士后，到四川省人民医院工作。2017-2018年到美国哥伦比亚大学、费城儿童医院访学。长期在人类疾病遗传学方向开展研究工作，致力于眼科疾病的遗传基因鉴定、分子机制及基因治疗研究。主持国家自然科学基金3 项，四川省科研项目基金5项；作为主研人员参与国家重大研发计划 2项。获得国家科技进步二等奖1项，申请国家发明专利6项。已发表SCI收录论文 46篇，总影响因子240余分，SCI-E他引1000余次。其中以第一或通讯作者发表SCI论文18篇，包括以第一或通讯作者在 Nature Genetics、Nature Communications、Signal Transduction and Targeted Therapy、Genetics in Medicne、SCIENCE CHINA Life Sciences、PLOS Genetics等杂志发表研究论文。
获得四川省天府领军人才、四川省卫健委学术技术带头人、四川省青年科技奖、四川省专家服务团专家、电子科技大学百人计划等称号。四川省医学会医学遗传学专委会常委，国家自然科学基金委员会同行评议专家。
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