小儿疾病中先天性畸形占相当大的比例，这类疾病中许多需要及早发现及早治疗，治疗的时期直接关系到疾病的预后，也有不少各种年龄均可能发生的疾病，但在儿童时期发生则有不同表现及诊治特点，人体各器官系统在儿童时期均可能发生各种疾病，因此各有不同特点。

比如小儿腹痛呕吐是儿科常见的症状，也是小儿内外科之间会诊最频繁的一类症状。因小儿年龄幼小，难以语言表达，腹痛易被忽视，又常因发热、呕吐、食欲不振、大便次数增多等伴随症状而就医内科，这些症状在小儿患各类疾病时多见，加上小儿对腹部体格检查的不合作，给及时正确的处理带来困难，如急性阑尾炎穿孔而导致腹膜炎、肠套叠发生肠坏死等。

新生儿时期的先天性消化道畸形，患儿多在出生时就有哭吵、腹胀、呕吐等症状，呕吐物多含有胆汁的绿色或者是粪汁样的胃内容物；而先天性肥厚性幽门狭窄多在出生后10余天才开始呕吐，并且呕吐逐渐加重，呕吐呈喷射状，呕吐物不含绿色胆汁或宿食并有明显的酸臭味，患儿多有消瘦、皮肤干燥、似干瘪的小老人。

婴幼儿呕吐则常见于食道裂孔疝、肠套叠，食道裂孔疝患儿年龄多在3个月~2岁；肠套叠患儿年龄多在4个月－2岁，在这个年龄段，正是需要添加辅食的时候，如果饮食不当、消化不良或者胃肠道炎症、腹泻等时，及易诱发肠套叠。

学龄儿童比较常见的是急性阑尾炎，由于小儿腹壁较薄，腹壁肌紧张有时不明显，给诊断带来一定困难。因此，小儿急性阑尾炎原则上均应早期手术。小儿腹痛、呕吐还常见于急性肠系膜淋巴结炎、急性胃肠炎、肠痉挛、菌痢、美克尔憩室炎、急性胰腺炎、肺炎、髂窝脓肿等。

另外目前随着交通事故发生率及小儿户外活动的日渐增多，小儿腹部闭合性肝、脾、胰、肾破裂、外伤性胃肠穿孔也不可忽视。胆总管囊肿、肠系膜囊肿扭转、大网膜囊肿扭转、卵巢囊肿扭转、肠腔肿瘤压迫、后腹膜肿瘤压迫、肾盂积水、过敏性紫癜、腹型癫痫、肠虫症、胆道蛔虫症等也可引起小儿腹痛、呕吐。

因此，儿童普外科疾病主要有先天性消化道畸形及脐部畸形，腹腔股沟斜疝、美克尔憩室等、脐疝、胃食管返流、血管瘤及其它肿瘤、肛周瘘管、胆道闭锁、胆总管囊肿、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性肠旋转不良、先天性巨结肠、先天性肛门闭锁合并直肠舟状窝或会阴瘘、骶尾部畸胎瘤等。

如先天性巨结肠是一种神经细胞发育停顿、肠壁肌间神经节细胞缺如所导致的畸形，故又称“无神经节细胞症”。临床表现为：胎粪排出时间延迟、腹胀、直肠指检可诱发喷射样排便。手术时机目前多数人主张出生后6月左右手术，可以开放手术或经肛门行巨结肠根治术，此外还可以在腹腔镜辅助下进行手术。先天性肠闭锁是一种较常见的消化道畸形，可发生于肠道的任何部位，以空肠、回肠多见，十二指肠次之，结肠罕见，手术是唯一可能挽救生命的方法，切除闭锁段肠管，行肠吻合。

先天性肛门闭锁是由于胚胎时期的发育障碍所致，根据直肠肓端与肛提肌的关系分为高、中、低位，正常肛门处无肛门开口，如果直肠与阴道或尿道存在瘘管，可见大便从阴道或尿道流出，确诊后手术治疗。

脐膨出和腹裂均为小儿先天性腹壁发育不全所导致的畸形，所不同的是脐膨出是脐带周围腹壁缺损，突出物有囊膜覆盖；而腹裂是腹壁一侧缺损，脐正常，突出物没有囊膜覆盖。均需行手术修补。

血管瘤是以血管内皮细胞异常增殖为特点的先天性良性肿瘤，传统上根据形态学将血管瘤分为：毛细血管瘤、海绵状血管瘤、混合性血管瘤及蔓状血管瘤。现在则根据血管内皮细胞生物学特点、病理组织学特点和临床表现将血管病变分为（真性）血管瘤和血管畸形两大类。由于后者是建立在临床及生物学特性基础上的分类，更能准确地反映不同种类血管瘤的特点，有利于临床上采取不同治疗方式，故已被大多数临床医生所接受，并且现在研究已证实，真性血管瘤有一定的自限性，相当部分不作任何处理即可自愈，因此应该在专科医师严格观察下妥善处理。

脐疝为脐部先天性发育缺陷，表现为患儿哭闹、咳嗽或直立时脐部出现一包块，安静平卧后包块可完全消失。由于本病绝大多数可自愈，故对2岁以下患儿，脐环＜2cm，可暂不手术处理，争取自行愈合；而2岁以上，则可试行保守疗法3－6月，如无效再手术，对脐环＞2cm者，则建议早期手术。