1. 检测的临床意义：

微卫星(Microsatellite)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列（一般为2～6个碱基重复），这些微卫星通常位于基因间隔区、启动子、UTR和编码区。与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，即微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关。

MSI存在于15%的结直肠癌患者(CRC)中，其中12%-15%为散发性结直肠癌，还有一小部分基于 Lynch 综合征，约占所有结直肠癌患者的 3%-5%，是由 MMR 基因胚系突变所致的常染色体显性遗传疾。Lynch综合征患者及其家族成员常见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种 Lynch 综合征相关肿瘤，因此 MSI 检测对于患者本人及其家族成员均有重要意义。MSI最早发现于结直肠癌患者中，但是近20多年的研究发现，MSI也普遍存在于其他癌症类型患者中，其中包括结肠腺癌、直肠腺癌、胃腺癌、子宫体和子宫内膜癌等癌细胞中。

该检测主要用于判断个体化预后、辅助诊断林奇综合征、预测辅助化疗疗效、预测免疫治疗疗效。

（1） 判断个体化预后：结直肠癌患者的预后提示MSI较微卫星稳定(MSS)的结直肠癌患者有更好的预后，不倾向于淋巴结转移与远处转移。

（2） 辅助诊断林奇综合征：90%以上的 Lynch 综合征具有 MSI 特征，而散发性结直肠癌中只有约 15%，所以临床上可用 MSI 检测来进行 Lynch 综合征的筛查。

（3） 预测辅助化疗疗效：化疗药物用药指导MSI和MSS的结直肠癌患者对化疗方案响应可能不一样。有大量研究结果表明，II期MSI-H/dMMR的CRC患者可能不受益于5-FU化疗方案。

（4） 预测免疫治疗疗效：PD-1 免疫治疗对MSI-H的mCRC表现出高缓解率。

2. 检测方法：

检测MSI常采用PCR的方法。其主要检测流程是确定目标微卫星的位置，并设计相应的引物，再对同一个体的肿瘤组织与正常组织/血液的抽提DNA进行基因片段的扩增，通过观察肿瘤组织是否会多出现一个克隆片段（峰值）来提示该微卫星的稳定与否。目前，MSI检测项目主要涵盖五个微卫星位点，即BAT-25，BAT-26，D2S123，D5S346和D17S250（美国国家癌症研究院NCI及中国临床肿瘤学会CSCO推荐），通过检测这五个位点可以精确地检出肿瘤患者的MSI。此项检测采用高灵敏度多重荧光PCR技术，通过MSI检测可以有效实现对特定种类的癌症患者的精准医疗，减少治疗的盲目性，提高MSI癌症患者的治愈率。

3. 检测适应症和禁忌症：

适应症：适用于所有初诊的结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、小肠腺癌、前列腺癌、胰腺癌等癌种。

禁忌症：无。

4. 送检具体流程：

（1）临床开MSI医嘱；

（2）患者凭医嘱到产前诊断中心填写白片申请单（2份）、签署知情同意书、样本送检信息表并采血；

（3）患者凭1份白片申请单到病理科切白片；白片为肿瘤组织石蜡切片；        

（4）产前诊断中心工作人员次日凭患者另1份白片申请单到病理科统一取回白片；    

（5）产前诊断中心做MSI检测。  

5. 样本送检时间及取报告时间：

（1） 周一至周五上午8:00-12:00，下午2:00-5:30，周六至周天上午8:00-12:00。

（2） 7-10个工作日取报告。