四川省人民医院医学遗传科集临床、教学与科研为一体,源于1995年四川省人民医院创建的分子生物学实验室。2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心,2007年四川省科技厅批准成立人类疾病基因研究四川省重点实验室,2011年入选四川省科技创新团队,2017年入选国家科技部“重点领域创新团队”(常见致盲眼病研究及防治创新团队),2019年成为中国医学科学院院外创新单元。2024年成立医学遗传与罕见病中心,下设三个二级学科:医学...
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●检测临床意义:基因检测是各类遗传病精确诊断、指导治疗、评估预后及疾病预防与控制的关键。全外显子测序(Whole-exomesequencing,WES)...
●检测临床意义:血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-g...