近日，我院辅助生殖医学中心男科团队成功实施了西南地区首例克氏综合征显微外科取精术，顺利取出精子冻存，为患者下一步通过辅助生殖技术拥有自己遗传学意义上的后代提供了希望。

       患者小李结婚多年，却一直没有孩子。经过多家医院检查，确诊克氏综合征（47，XXY），且睾丸只有4毫升左右容积。既往许多泌尿外科著作中，把睾丸体积明显缩小（<5ml）、性激素明显异常（FSH >32u/L 或正常上限2倍）、克氏征（47,XXY）等列为睾丸活检的禁忌情况，认为对此类患者提取睾丸组织难有发现精子的希望，多数专家建议小李前往精子库申请供精助孕。但是小李一直没有放弃，近日，他终于在我院辅助生殖医学中心接受了睾丸显微取精术，圆了他的求子梦。

       克氏综合征又称先天性睾丸发育不全、曲细精管发育不全症，属于一种先天性疾病，是一种常见的性染色体异常疾病，在男性中的患病率大约为1/600，且有增长趋势。国内生殖中心目前对于克氏综合征患者生育问题的处理方法仍然停留在使用供精人工授精的时代，患者无法拥有自己遗传学意义的后代，这使很多患者非常痛苦。

       小李到我院生殖中心男科就诊后，男科团队结合国内外先进生殖中心的经验以及国外最新发表的公开文献，认为患者睾丸内可能存在极少数灶性的精子发生。在窦科主任支持下，毕业于北京协和医学院-中国医学科学院-清华大学医学部、中华医学会男科学分会全国青年委员杨镒魟博士与该科李玉涛硕士和杨祺博士密切协作，于2016年1月27日为患者实施了西南地区首例克氏综合征显微外科取精术，顺利取出精子冻存，为小李下一步通过辅助生殖技术拥有自己遗传学意义上的后代提供了希望。

       染色体异常是否通过精子传递给下一代，是生殖科医师以及患者和家属非常关注的问题。国外生殖中心报道的此类患者经过第二代试管婴儿辅助生殖技术出生的孩子的外周血染色体核型分析未发现异常。通过医生对小李遗传风险的科学认识，小李夫妻开始了下一步试管助孕的准备工作。