“风湿病、周围神经病、肥厚型心肌病……这8年来我是啥子病都得了一遍，幸好最终明确了诊断，解决了我的痛苦，挽救了我的生命啊！”在我院国际罕见病日义诊现场，转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性心肌病患者刘阿姨激动地说。

70岁的刘阿姨2015年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状，刚开始以为是风湿病并未在意，后来症状逐渐加重，辗转多地求医，诊断结论均不一致。后经朋友推荐，来到我院心内科专家王文艳的门诊。经过仔细问诊和查看既往病史，王文艳怀疑患者可能是淀粉样变心肌病。她立即联系相关部门和科室，启动特发性心肌病多学科会诊（MDT），患者最终被确诊为转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变心肌病。经过精心治疗，目前遵医嘱定期服药，身体情况平稳，生活质量良好。

罕见病是发病率极低的一大类疾病总称，但因我国人口基数大，患病人数并不少，现有各类罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万。2月28日是第16个国际罕见病日，今年主题是“让罕见，被看见”。

为帮助更多罕见病患者，2月27日上午，我院在门诊大楼前举行基因组医学背景下罕见病多学科义诊，并提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等，由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊，基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。

同日下午，为全方位提升罕见病防治能力，医院成立了罕见病中心。中国科学院院士、我院院长杨正林为中心揭牌并担任中心主任。目前，医院已有周围神经肌肉病、儿童罕见病、心肌淀粉样变、系统性轻链型淀粉样变、视网膜母细胞瘤、法布雷病等多个罕见病诊疗团队；此外，还有罕见病基础研究团队，推动阐明罕见病发病机制和药物研发，促进罕见病患者诊疗保障体系的建立与不断完善。医院致力于建设区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，发挥大型综合医院多学科优势，多“病种”协同作战，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。