来源：成都日报2015-3-27
    昨天上午，中国科学院四川转化医学研究医院交流会暨第一届第二次理事会、学术委员会会议在四川省人民医院召开。这次会议可谓转化医学领域的高端聚会，包括中科院副院长张亚平、中科院生物物理所研究员陈霖、四川大学副校长魏于全、复旦大学教授葛均波等在内的四位院士及相关部门负责人参加会议，就转化医学研究的最新成果和进展进行了交流。
    在各种最新的研究成果中，该院研发的老年性黄斑变性（AMD）的相关基因检测方法是最受关注的一种，通过这种方法，可以有效检测老年黄斑变性的患病风险，从而采取有效措施进行防范。此外，经研究证明，吸烟是老年性黄斑变性的高危因素，对高风险人群而言，尽快戒烟很有必要。据了解，该技术即将投入临床医学，为患者服务。
    视物变形小心AMD来袭
    基因检测判断患病风险
    中国科学院和四川省人民政府合作共建的中国科学院四川转化医学研究医院挂牌省医院两年多以来，围绕创新药物和个性化治疗、免疫、移植与再生医学等领域，在科研平台建设、科学研究和成果转化等方面取得了较大进展。昨天会议上宣布的成果包括建立基于酶核的疾病体外诊断技术平台、建立视网膜疾病样本库等。
    这次交流会上，老年性黄斑变性是大家讨论最多的话题。这是一种导致视力缺失的主要视网膜变性疾病，也是老年人不可逆转性致盲的首位疾病。据人类分子生物学与遗传研究中心、四川省人类疾病基因研究重点实验室的朱献军博士介绍，目前我国有2800万AMD患者。这种病和白内障在表现上有显著区别。白内障的主要症状是视物模糊，患者会觉得视线被遮挡，而老年性黄斑变性的一个主要表现就是视物出现变形、变色，有扭曲感。
    “应对这种疾病，尽早发现尽早治疗是非常重要的。”朱献军博士告诉记者，在老年性黄斑变性研究的转化应用方面，他们首次建立了针对中国人AMD相关基因检测方法，开发了快速检测试剂盒，可检测老年性黄斑变性的患病风险，将人群分为高、中、低风险三类，然后通过基因分析，对不同风险人群，采取相应的防治措施。他说，现研究已证明吸烟是AMD高危环境因素，那么对于检测出高风险的人群，就应该尽快戒烟，并在50岁以后定期进行眼科检查，争取早防早治。
    适用家族遗传病史人群
    盲目基因检测意义不大
    由AMD引出的基因检测是不少市民关注的话题，著名影星安吉丽娜·朱莉曾接受相应测试，并采取了预防性切除手术，引发公众关注。
    其实，每年在省医院也有很多市民通过基因检测来确定疾病，每年的检测总量为2000多例，其中产前诊断占到大多数。据四川省人类疾病基因研究重点实验室副主任医师杨季云介绍，现在省医院已经开展的检测项目包含眼科、神经内科、皮肤科等方面，共有20多个病种。杨季云表示，基因检测主要用于单基因遗传病的诊断及产前诊断，依据检查结果可为患者确诊疾病并提供遗传咨询。就是说，对于有家族遗传病史的高危人群，才需要考虑进行基因检测，“基因检查已经部分应用于临床，但是广大市民还应该理性看待，与专业人员进行充分沟通之后再做决定。”对于没有遗传疾病背景的人来说，盲目的基因检测意义不大。
    （本报记者 杨甦）