我院与重庆医科大学联合发现VKH新增风险位点

本报讯8月10日，我院杨正林副院长团队与重庆医科大学杨培增教授团队等合作在《nature genetics》（SCI影响因子29.6）上合作发表文章，揭示了伏格特小柳原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKH）的新增风险位点。在这项研究中，重庆医科大学附属第一医院的杨培增教授以及我院杨正林副院长是该论文共同通讯作者。

VKH综合征是一种累及眼部、听觉系统、脑膜和皮肤的自身免疫性疾病，在有色人种中发病率高，其病因及发病机制尚不清楚。以往有研究从基因水平证实日本VKH患者主要与HLA-DRB1*0405密切相关，表明VKH综合征具有遗传易感性。重庆医科大学杨培增教授团队与我院杨正林副院长团队等合作通过GWAS的方法在中国汉族人群中系统搜索了VKH综合征新的易感位点。此项研究通过GWAS初筛和后期验证两个阶段展开，并由此发现了与VKH综合征易感性相关的3个位点。

这项研究成果有助于人们对VKH综合征的遗传学和生物学的了解，在临床上为VKH的分子诊断和基因治疗提供了研究基础。